Cho đến nay, ung thư phổi (UTP) là một trong những bệnh ung thư được hiểu rõ về cơ chế phân tử, có tỷ lệ mắc và tử vong cao trong dân số chung. Phát hiện các đột biến gen liên quan đến UTP đóng vai trò quan trọng để chỉ định phương pháp điều trị đích (Tyrosine kinase inhibitors - TKI), từ đó cải thiện thời gian sống không tiến triển bệnh của bệnh nhân. Nghiên cứu được thực hiện nhằm khảo sát một số dạng đột biến gen liên quan đến UTP không tế bào nhỏ (KTBN) bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (Next-generation sequencing - NGS) trên mẫu mô sinh thiết của bệnh nhân. Nghiên cứu được thực hiện bằng phương pháp mô tả cắt ngang trên 40 bệnh nhân UTPKTBN được xét nghiệm phát hiện đột biến gen trên mẫu mô bằng NGS. Kết quả cho thấy, đa số bệnh nhân là nam giới (70,0%), trên 60 tuổi (65%), ở giai đoạn muộn (100%) và chưa điều trị gì (85%). 26/40 bệnh nhân có phát hiện đột biến, trong đó đột biến có tần suất cao nhất trên gen EGFR (27,5%) và KRAS (20,0%), tiếp theo là ALK (12,5%), BRAF (5,0%), không phát hiện các đột biến trên NRAS, ROS1 và PIK3CA. Tần suất các dạng đột biến liên quan đến tính nhạy cảm thuốc đích khá cao, không phát hiện các dạng đột biến kháng thuốc.
To date, lung cancer is one of the most well-understood cancers in terms of molecular mechanisms, with high incidence and mortality rates in the population. Detecting lung cancer-related gene mutations plays a vital role in offering targeted therapy, thereby improving the progression-free survival and overall survival rates of patients. This study aims to identify some clinical features and factors related to non-small cell lung cancer and detect some types of gene mutations related to non-small cell lung cancer by new-generation sequencing techniques on biopsy tissue samples of patients. 40 patients with non-small cell lung cancer who were tested to detect gene mutations in biopsy tissue samples by next-generation sequencing. Results showed the majority of patients were male (70%), over 60 years old (65%), in the late stage (100%), and have not received any treatment (85%). 26/40 patients have detected mutations, in which mutations are most frequently in EGFR (27.5%) and KRAS (20.0%), followed by ALK (12.5%), BRAF (5.0%), did not detect mutations on NRAS, ROS1, and PIK3CA. The rate of mutations related to the target drug susceptibility was quite high, no resistant mutants were detected.
- Đăng nhập để gửi ý kiến