Bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) là loại bệnh ung thư có tỷ lệ mắc và tử vong ngày càng cao tại Việt Nam. Các xét nghiệm phân tử của EGFR, KRAS được sử dụng rộng rãi để định hướng điều trị cá thể hóa ở bệnh nhân UTPKTBN. Mục tiêu: Khảo sát một số đặc điểm cận lâm sàng và tỷ lệ đột biến gen EGFR, KRAS ở bệnh nhân UTPKTBN tại Bệnh viện Đại học Y Dược Thành Phố Hồ Chí Minh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: DNA được tách chiết từ 111 mẫu mô FFPE thu thập từ các bệnh nhân UTPKTBN. Thư viện DNA được giải trình tự trên thiết bị NextSeq (Illumina). Kết quả: Theo kết quả NGS, các đột biến được phát hiện ở gen EGFR (52/111, 46,8% bệnh nhân), KRAS (16/111, 14,4%). Đối với đột biến EGFR có xu hướng phổ biến ở nữ giới, lứa tuổi <60 và chủ yếu ở nhóm Carcinôm tế bào tuyến. Trong khi đó đột biến KRAS có xu hướng phổ biến ở nam giới, lứa tuổi ≥60 và nhóm Carcinôm tế bào tuyến. Kết luận: NGS cho phép xác định cụ thể và chính xác các đột biến gen ở bệnh nhân UTPKTBN.
Non-small cell lung cancer (NSCLC) is a cancer with increasing morbidity and mortality in Vietnam. Molecular assays of EGFR, KRAS are widely used to guide individualized treatment in NSCLC patients. Objective: To investigate subclinical features and frequency of EGFR, KRAS mutations in patients with non-small cell lung cancer in University medical center HCMC. Materials and Methods: DNA was isolated from 111 FFPE samples collected from NSCLC patients. DNA libraries were sequenced on NextSeq instrument (Illumina). Results: According to NGS results, mutations were detected in EGFR (52/111, 46,8% of patients), KRAS (16/111, 14,4%). EGFR mutations were frequent in women, <60 years old, adenocarcinoma. EGFR mutations were frequent in women, <60 years old, adenocarcinoma. Meanwhile, KRAS mutations were frequent in men, ≥ 60 years old, adenocarcinoma. Conclusions: NGS allows for specific detection and precise identification of gene mutations in NSCLC patients.
- Đăng nhập để gửi ý kiến