Kiểu gen và kiểu hình của tăng cholesterol máu tiên phát ở trẻ em

Tăng cholesterol tiên phát gây ra rối loạn chuyển hoá lipoprotein, gây tăng cholesterol trọng lượng phân tử thấp, do đó tăng nguy cơ gặp biến chứng tim mạch sớm. Nghiên cứu với mục tiêu là phát hiện đột biến các gen gây tăng cholesterol tiên phát và mô tả kiểu hình lâm sàng và hóa sinh của các bệnh nhi có tăng cholesterol. Nghiên cứu một loạt ca bệnh bao gồm mô tả các đặc điểm lâm sàng, hóa sinh, biến chứng và phân tích đột biến các gen gây tăng cholesterol tiên phát bằng giải trình tự gen thế hệ mới. Các đặc điểm kiểu hình của 10 bệnh nhân từ 8 gia đình khác nhau với tuổi chẩn đoán trung bình là 5,9 ± 6,2 tuổi (nam/nữ là 4/6) bao gồm u hạt vàng (6 bệnh nhi), chưa có triệu chứng (4 bệnh nhi); nồng độ cholesterol toàn phần trung bình trong máu là 9,8 ± 4,6 mmol/l, nồng độ LDL-cholesterol trung bình 7 ± 3,1 mmol/l, nồng độ HDLcholesterol trung bình 1,3 ± 0,2 mmol/l, nồng độ triglyceride trung bình 1,7 ± 0,7 mmol/l. Có 7 bệnh nhân có đột biến của gen LDLR và 3 bệnh nhân đột biến của gen ABCG5. Tăng cholesterol tiên phát ở trẻ em có triệu chứng lâm sàng nghèo nàn và phát hiện đột biến các gen gây tăng cholesterol tiên phát giúp tư vấn di truyền và phòng bệnh.