Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Kiểu gen và kiểu hình của tăng cholesterol máu tiên phát ở trẻ em

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Kiểu gen và kiểu hình của tăng cholesterol máu tiên phát ở trẻ em
Tác giả
Đỗ Thị Thanh Mai; Vũ Chí Dũng
Năm xuất bản
2021
Số tạp chí
02
Trang bắt đầu
37-41
ISSN
2354-080X
Tóm tắt

Tăng cholesterol tiên phát gây ra rối loạn chuyển hoá lipoprotein, gây tăng cholesterol trọng lượng phân tử thấp, do đó tăng nguy cơ gặp biến chứng tim mạch sớm. Nghiên cứu với mục tiêu là phát hiện đột biến các gen gây tăng cholesterol tiên phát và mô tả kiểu hình lâm sàng và hóa sinh của các bệnh nhi có tăng cholesterol. Nghiên cứu một loạt ca bệnh bao gồm mô tả các đặc điểm lâm sàng, hóa sinh, biến chứng và phân tích đột biến các gen gây tăng cholesterol tiên phát bằng giải trình tự gen thế hệ mới. Các đặc điểm kiểu hình của 10 bệnh nhân từ 8 gia đình khác nhau với tuổi chẩn đoán trung bình là 5,9 ± 6,2 tuổi (nam/nữ là 4/6) bao gồm u hạt vàng (6 bệnh nhi), chưa có triệu chứng (4 bệnh nhi); nồng độ cholesterol toàn phần trung bình trong máu là 9,8 ± 4,6 mmol/l, nồng độ LDL-cholesterol trung bình 7 ± 3,1 mmol/l, nồng độ HDLcholesterol trung bình 1,3 ± 0,2 mmol/l, nồng độ triglyceride trung bình 1,7 ± 0,7 mmol/l. Có 7 bệnh nhân có đột biến của gen LDLR và 3 bệnh nhân đột biến của gen ABCG5. Tăng cholesterol tiên phát ở trẻ em có triệu chứng lâm sàng nghèo nàn và phát hiện đột biến các gen gây tăng cholesterol tiên phát giúp tư vấn di truyền và phòng bệnh.