Mối tương quan giữa các biến đổi di truyền và một số đặc điểm của bệnh nhân ung thư đại trực tràng tại Bệnh viện K

Xác định tỷ lệ đột biến KRAS, BRAF, NRAS, PIK3CA; đánh giá tương quan giữa các đột biến gen này với một số đặc điểm bệnh học lâm sàng của bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Nghiên cứu mô tả cắt ngang 251 mô ung thư đại trực tràng được thu thập tại Bệnh viện K. Xác định đột biến KRAS, BRAF, NRAS, PIK3CA bằng phương pháp realtime-PCR, pyrosequencing và giải trình tự Sanger; tương quan giữa đột biến và một số đặc điểm bệnh nhân bằng kiểm định Chi-square và Fisher. Tần số đột biến KRAS, BRAF, NRAS, và PIK3CA lần lượt là 34.3%, 6.4%, 7.2% và 17.5%. Đột biến KRAS loại trừ đột biến NRAS và BRAF. Đột biến BRAF thường xảy ra ở bệnh nhân lớn tuổi. Có khác biệt đáng kể giữa đột biến PIK3CA với độ tuổi và mức độ biệt hóa. Ngoài ra, đột biến PIK3CA có xu hướng xảy ra đồng thời với đột biến KRAS nhưng không tồn tại cùng đột biến NRAS và BRAF. Kết quả của chúng tôi cung cấp thêm thông tin về các dấu ấn phân tử tham gia vào cơ chế phát sinh ung thư đại trực tràng.