Mục tiêu của nghiên cứu là xác định tần xuất của các một số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp và vi đứt đoạn nhiễm sắc thể Y ở các bệnh nhân vô tinh và thiểu năng tinh trùng nặng tại Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội và Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội. Phương pháp nghiên cứu: Bất thường nhiễm sắc thể và vi đứt đoạn nhiễm sắc thể Y được đánh giá ở 1489 bệnh nhân vô tinh và thiểu năng tinh trùng nặng bằng các phương pháp di truyền tế bào và phương pháp multiplex PCR. Kết quả: Bất thường nhiễm sắc thể dạng Klinerfelter có 121 bệnh nhân, chiếm tỷ lệ 8,13%. Vi đứt đoạn nhiễm sắc thể Y gồm 153 bệnh nhân, chiếm 10,28%. Trong đó, vi đứt đoạn AZFc bao gồm 76 bệnh nhân, chiếm 49,67% tổng số vi đứt đoạn nói chung. Kết luận: Nghiên cứu đưa ra kết luận rằng, phân tích di truyền tế bào và vi đứt đoạn nhiễm sắc thể Y cần thiết được tiến hành ở bệnh nhân vô tinh và thiểu năng tinh trùng nặng trước khi lựa chọn phương pháp hỗ trợ sinh sản.
The aim of the study was to determine the frequencies of common chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions of men with severe oligozoospermia and azoospermia in Andrology and Fertility Hospital of Hanoi and Military Institute of Clinical Embryology and Histology. Material and methods: Some common chromosomal abnormalities and Y-chromosome microdeletions were investigated with men with severe oligozoospermia and azoospermia between 2016 and 2022. Karyotype analyzes and Y-chromosome microdeletions analyzes [azoospermia factor regions - AZF] were performed in all cases by using standard cytogenetic methods and the multiplex polymerase chain reaction method, respectively. Results: Klinerfelter syndrome were found in 121 cases (8,13%). Y-chromosome microdeletions were detected in 153 cases (10,28%). Y-chromosome microdeletions in the AZFc region were found in 76 of 153 cases (49,67%). Conclusion: The study indicates that cytogenetic and Y-chromosome microdeletion studies should be conducted in cases with men with severe oligozoospermia and azoospermia prior to selecting assisted reproductive techniques.
- Đăng nhập để gửi ý kiến