Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Một trường hợp đột biến tạo mã kết thúc trên gen Col1A1 ở bệnh nhân tạo xương bất toàn

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Một trường hợp đột biến tạo mã kết thúc trên gen Col1A1 ở bệnh nhân tạo xương bất toàn
Tác giả
Bùi Thị Hồng Châu; Trần Vân Khánh; Hồ Cẩm Tú; Trần Huy Thịnh; Vũ Chí Dũng; Tạ Thành Văn
Năm xuất bản
2012
Số tạp chí
1
Trang bắt đầu
10-13
ISSN
0868-202X
Abstract

Osteogenesis Imperfecta (OI) is autosomal dominant genetic disease. The disease caused due to mutation in COL 1A1 gene. The study's objective was to identify the mutation in COL 1A1 gene. The result indicated that nonsense mutation in exon 6 of COL 1A1 gene was found in patient. In conclusion, this is the first case who was found to have a nonsense mutation in Vietnamese OI patient.