Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Một trường hợp đột biến tạo mã kết thúc trên gen Col1A1 ở bệnh nhân tạo xương bất toàn
Tác giả
Bùi Thị Hồng Châu; Trần Vân Khánh; Hồ Cẩm Tú; Trần Huy Thịnh; Vũ Chí Dũng; Tạ Thành Văn
Năm xuất bản
2012
Số tạp chí
1
Trang bắt đầu
10-13
ISSN
0868-202X
Nguồn
Từ khóa nghiên cứu
Abstract
Osteogenesis Imperfecta (OI) is autosomal dominant genetic disease. The disease caused due to mutation in COL 1A1 gene. The study's objective was to identify the mutation in COL 1A1 gene. The result indicated that nonsense mutation in exon 6 of COL 1A1 gene was found in patient. In conclusion, this is the first case who was found to have a nonsense mutation in Vietnamese OI patient.
- Đăng nhập để gửi ý kiến