Nghiên cứu đa hình gen UGT1A1 *28 liên quan đến đáp ứng thuốc Irinotecan ở người Kinh Việt Nam

Irinotecan là một loại thuốc thường được sử dụng để điều trị ung thư. Carboxylesterase chuyển hóa irinotecan thành SN-38, một chất với độc tính tế bào cao gấp 100 lần so với hợp chất gốc. SN-38 bị bất hoạt bởi glucuronidation trong gan thành glucuronidation SN-38 dạng không hoạt động. UGT1A1 là enzyme chính chịu trách nhiệm cho việc bài tiết glucuronidation SN-38. Giảm bạch cầu trung tính và tiêu chảy là độc tính giới hạn của liều thuốc. Biến thể gen UGT1A1*28 được cho rằng làm tăng nguy cơ giảm bạch cầu trung tính và có liên quan mật thiết đến nguy cơ bị tiêu chảy nghiêm trọng. Trong nghiên cứu này, chúng tôi sử dụng phương pháp giải trình tự trực tiếp đoạn promoter gen UGT1A1 để xác định tần số kiểu gen và tần số allele biến thể UGT1A1*28 trên 95 người Kinh khỏe mạnh. Kết quả cho thấy, biến thể UGT1A1*28 có trong kiểu gen dị hợp và đồng hợp với tần số tương ứng là 14,74% và 1,05%. Tần số allele của biến thể UGT1A1*28 là 8,421% là nhỏ so với allele kiểu dại *1 (91,579%). Dữ liệu thu được của nghiên cứu góp phần đưa ra giải pháp điều trị hiệu quả bệnh ung thư có sử dụng thuốc irinotecan.