Đề tài nhằm mục tiêu khảo sát đặc điểm karyotype và tuổi chẩn đoán của các bệnh nhân mắc hội chứng Turner. 20 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Turner từ năm 2003 đến 2019, dựa vào các dấu hiệu lâm sàng điển hình và phân tích nhiễm sắc thể (NST) từ tế bào máu ngoại vi bằng lập karyotype với phương pháp nhuộm băng G. Thể 45,X thuần chiếm 50%. Thể khảm chiếm 45%, gồm 10% là khảm 45,X/46,XX; 5% khảm 45,X/47,XXX; 25% là khảm với một dòng có bất thường cấu trúc NST X, đặc biệt 5% khảm với dòng tế bào có chứa NST Y. Hội chứng Turner do mất một phần nhánh ngắn NST X chỉ chiếm 5%. 50% được chẩn đoán ở 13-18 tuổi, 20% được chẩn đoán ở tuổi từ 18 trở lên,. Chỉ có 15% được chẩn đoán sớm dưới 12 tháng tuổi, và 15% được chẩn đoán ở 1-12 tuổi.
The current study aimed to survey the c-haracterization of the karyotype and the age at diagnosis of patients with Turner syndrome. Materials and method Twenty patients were diagnosed with Turner syndrome based on typical clinical features and chromosomal analysis of peripheral blood cells by G-band karyotyping f-rom 2003 to 2019. Results Standard 45,X accounted for 50% of Turner syndrome. Mosaic 45,X accounted for 45% including 45,X/46,XX (10%), 45,X/47,XXX (5%), mosaicism with structural abnormalities of X chromosome (25%), and mosaicism with materials of Y chromosome (5%). Turner syndrome caused by partial deletion of X short arm accounted for 5%. 50% of patients with Turner syndrome were diagnosed at the age of 13-18 years old; 20% of patients were diagnosed at the age of more than 18 years old. Only 15% of patients were early diagnosed at the age younger than 12 months; and 15% of patients were diagnosed at the age of 1-12 years old.
- Đăng nhập để gửi ý kiến