Xác định tỉ lệ đột biến gen IDH1/2 ở những bệnh nhân bị u tế bào thần kinh đệm lan tỏa ≥ 18 tuổi, xác định mối liên quan giữa đột biến gen IDH1/2 với các yếu tố lâm sàng, cận lâm sàng, xác định tiên lượng sống còn và mối liên quan giữa sống còn với đột biến IDH1/2 và các yếu tố lâm sàng, cận lâm sàng khác. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Bệnh nhân trên 18 tuổi tại được mổ u não tại bệnh viện Chợ Rẫy giai đoạn từ tháng 6/2017 đến tháng 4/2019 có giải phẫu bệnh là u tế bào thần kinh đệm lan tỏa. Nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu. Kết quả: 388 bệnh nhân u tế bào thần kinh đệm lan tỏa được thực hiện kỹ thuật giải trình tự gen thành công tìm đột biến IDH1/2 bằng máy giải trình tự tự động ABI 3500 Genetic Analyzer tại trung tâm sinh học phân tử Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh. Độ tuổi nghiên cứu 18- 72, trung bình 44,04 ± 12,4 tuổi, nam:nữ = 195:193. Tỉ lệ đột biến gen IDH1/2 của UTBTKĐLT là: 42,27%, trong các loại đột biến gen IDH1/2 thì đột biến IDH1 chiếm tỉ lệ 95,12%, còn lại 4,88% là đột biến gen IDH2. Đột biến gen chiếm phần lớn trong các đột biến gen IDH1/2 là đột biến gen IDH1 G395A, ở đó acid amin Arginin biến thành Histidin, chiếm tỉ lệ cao nhất 93,29% trong số các đột biến gen IDH1/2. Tỉ lệ đột biến gen IDH1/2 trong u sao bào lan tỏa độ II, độ III, UNBTKĐ, UTBTKĐIN độ II, III, u hỗn hợp sao bào và UTBTKĐIN độ II, III lần lượt là: 62,37%, 51%, 25.6%, 33,3%, 100%, 75%, 100%. Các yếu tố tăng tỉ lệ đột biến gen IDH1/2: tuổi trẻ, thời gian khởi phát kéo dài, động kinh, không yếu liệt vận động, UTBTKĐLT độ ác thấp. Các yếu tố giảm tỉ lệ đột biến gen IDH1/2: khối u hóa nang, xuất huyết, vùng chức năng, phù não nhiều và bắt cản quang nhiều, UTBTKĐLT độ ác cao. Các yếu tố tiên lượng xấu: không có đột biến gen IDH1/2, tuổi ≥60, thời gian khởi phát bệnh ≤1,5 tháng, sinh thiết hoặc lấy một phần khối u, giải phẫu bệnh: u nguyên bào thần kinh đệm.
This study aims to identify the IDH1/2 mutation rate in adult patients (older than 18 yearolds) with diffuse gliomas and evaluate the association between IDH1/2 mutation status and demographics characteristics, clinical and radiographic features; (3) evaluate the prognosis role of IDH1/2 mutation status. Materials and methods: The authors retrospectively analyzed the data of 388 patients with diffuse gliomas who were surgically treated at Cho Ray Hospital between June 2017 to April 2019. IDH1/2 mutation status was identified by the ABI 3500 genetic analyzer machine at the center for molecular biomedicine at the University of Medicine and Pharmacy, at Ho Chi Minh City. Results: 388 patients were recruited in the study. The mean patient age was 44.04 ± 12.4 (range: 18-72) years old. Male to female ratio was 195:193. The IDH1/2 mutation rate was 42.27%, in which IDH1 and IDH2 mutation account for 95.12% and 4.88%, respectively. IDH1 G395A constituted 93.29% of IDH1/2 mutation. For astrocytoma, the IDH1/2 mutation rates in astrocytoma grade 2, grade 3, and glioblastoma were 63.37%, 51%, and 25.6%, respectively. For oligodendroglioma, the IDH1/2 mutation was found in 33.3% of oligodendroglioma grade 2 and 100% of oligodendroglioma grade 3. For oligoastrocytoma, the IDH1/2 mutation rate was 75% in grade 2 and 100% in grade 3. The positive factors with the IDH1/2 mutation were young age, long onset time, epilepsy, no neurological motor deficits, and low-grade tumor. The negative predictors with IDH1/2 were: cystic formation, intra-tumor hemorrhage, eloquent area, brain edema, high contrast enhancement, and high-grade tumors. The unfavorable prognosis factors were IDH1/2 wildtype, more than 60 years old, onset time less than 1.5 months, biopsy or partial tumor resection, and glioblastoma.
- Đăng nhập để gửi ý kiến