Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Nghiên cứu tính di truyền của đột biến gen trong ung thư đại trực tràng ở người trẻ

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Nghiên cứu tính di truyền của đột biến gen trong ung thư đại trực tràng ở người trẻ
Tác giả
Hồ Quốc Chương; Trần Quang Khang; Lê Thái Khương; Đỗ Đức Minh; Hoàng Anh Vũ
Năm xuất bản
2022
Số tạp chí
1
Trang bắt đầu
276-280
ISSN
1859-1868
Tóm tắt

Xác định tình trạng mang đột biến gen ở thân nhân người bệnh ung thư đại trực tràng (UTĐTT) có ý nghĩa quan trọng trong việc chọn phương án tầm soát phát hiện sớm, phòng ngừa ung thư. Nghiên cứu này nhằm mô tả tính di truyền của đột biến gen trong UTĐTT ở bệnh nhân Việt Nam. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Thu nhận 21 mẫu máu từ thân nhân của 7 bệnh nhân mắc UTĐTT mang đột biến mầm, thực hiện giải trình tự Sanger để ghi nhận tính chất di truyền. Kết quả: Tỷ lệ UTĐTT liên quan đến đột biến tế bào mầm là 9,9% (10/101). Trong đó, ghi nhận trong 7 bệnh nhân tham gia nghiên cứu, 3 gia đình có đột biến di truyền trên các gen MLH1, MSH6 và PMS2. Kết luận: Nghiên cứu đầu tiên mô tả tính di truyền của đột biến dòng mầm trong UTĐTT tại Việt Nam.