Nghiên cứu tính di truyền của đột biến gen trong ung thư đại trực tràng ở người trẻ

Xác định tình trạng mang đột biến gen ở thân nhân người bệnh ung thư đại trực tràng (UTĐTT) có ý nghĩa quan trọng trong việc chọn phương án tầm soát phát hiện sớm, phòng ngừa ung thư. Nghiên cứu này nhằm mô tả tính di truyền của đột biến gen trong UTĐTT ở bệnh nhân Việt Nam. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Thu nhận 21 mẫu máu từ thân nhân của 7 bệnh nhân mắc UTĐTT mang đột biến mầm, thực hiện giải trình tự Sanger để ghi nhận tính chất di truyền. Kết quả: Tỷ lệ UTĐTT liên quan đến đột biến tế bào mầm là 9,9% (10/101). Trong đó, ghi nhận trong 7 bệnh nhân tham gia nghiên cứu, 3 gia đình có đột biến di truyền trên các gen MLH1, MSH6 và PMS2. Kết luận: Nghiên cứu đầu tiên mô tả tính di truyền của đột biến dòng mầm trong UTĐTT tại Việt Nam.