Nhận xét mối liên quan giữa bất thường trên siêu âm và bất thường di truyền ở thai nhi mắc hội chứng Turner. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả và phân tích mối liên quan giữa các bất thường hình thái thai trên siêu âm và kết quả di truyền của 36 trường hợp thai được chẩn đoán thai mắc hội chứng Turner bằng xét nghiệm lập công thức nhiễm sắc thể thông qua nuôi cấy tế bào ối. Kết quả: Trong 36 thai nhi mắc hội chứng Turner được chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối có 41,7% thai nhi có bất thường hình thái trên siêu âm; 58,3% thai nhi được xác định có nguy cơ cao mắc hội chứng Turner thông qua xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT. Các trường hợp Turner thuần có nhiều bất thường siêu âm và mức độ bất thường nặng nề hơn so với Turner thể khảm hoặc thể bất thường cấu trúc. Kết luận: Xét nghiệm sàng lọc NIPT cùng với siêu âm hình thái thai đóng vai trò quan trọng trong sàng lọc hội chứng Turner. Xét nghiệm nuôi cấy tế bào ối là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán trước sinh hội chứng Turner.
Describe the association between abnormalities on ultrasound and genetic abnormalities in fetuses with Turner syndrome. Methods: Retrospective study, description and analysis of the relationship between abnormal morphology on ultrasound and karyotype of 36 Turner syndrome cases. Results: Among 36 fetuses with Turner syndrome, 41.7% of fetuses had morphological abnormalities on ultrasound; 58.3% of fetuses were determined to be at risk of Turner syndrome through the NIPT test. The non-mosaic 45,X cases showed more abnormal ultrasound results and more severe phenotypic aberrations compared to the mosaic cases and cases with abnormal X chromosomal structures. Conclusions: NIPT screening readiness along with prenatal ultrasound plays an important role in prenatal screening of Turner syndrome. Karyotyping is the gold standard in prenatal diagnosis of Turner syndrome.
- Đăng nhập để gửi ý kiến