Phân tích nhiễn sắc thể (NST) của tế bào ối nuôi cấy có đối chiếu với kết quả của siêu âm thai và sàng lọc trước sinh

Để hạn chế sinh con bất thường NST cần tiến hành phân tích NST tế bào ối nuôi cấy để phát hiện những bất thường về số lượng NST cũng như các bất thường về cấu trúc NST. Đã tiến hành nuôi cấy tế bào ối theo phương pháp hở, dài ngày với 75 mẫu dịch ối từ tuần thai thứ 14. Kết quả: đã phát hiện 16 trường hợp có bất thường về NST, chiếm 21,33% , trong đó rối loạn NST là 14, rối loạn về cấu trúc NST là 2 (1 trường hợp Down do chuyển đoạn hoà hợp tâm, 1 trường hợp rối loạn đứt gãy NST). Như vậy, bằng phương pháp nuôi cấy, phân tích NST trong tế bào ối, có thể những rối loạn số lượng và cấu trúc NST, làm cơ sở cho tư vấn di truyền nhằm loại bỏ thai dị tật.