32 bệnh nhân thuộc dân tộc Tày đã được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD được nghiên cứu xác định đột biến gây bệnh. Phương pháp nghiên cứu: sử dụng kỹ thuật PCR và kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp (Sanger sequencing) để xác định đột biến gen. Kết quả: Xác định được 9 đột biến gây bệnh thiếu enzyme G6PD ở 100% đối tượng nghiên cứu. Đột biến chiếm tỷ lệ cao nhất là Kaiping (c.1388G>A). Tiếp theo Gaohe (c.95A>G), Canton (c.1376G>T), Viangchan (c.871G>A) và Valladolid (c.406C>T) với tỷ lệ lần lượt là 15, 6%, 12,5%, 12,5% và 6, 3%. Mỗi đột biến Nankang (c.517T>G), Chatham (c.1003G>A), Quing Yan (c.392G>T) và Chinese-5 (c.1024C>T) ghi nhận một trường hợp. 6 trường hợp có biến đổi nucleotide vị trí số c.1311C>T.
In this research, 32 Tay ethnic patients with glucose-6-phosphate deficiency dehydrogenase (G6PD) were enroled. Methods: PCR and direct sequencing were used to identify mutation in G6PD gene. Results: 32/32 patients were detected to have mutation in G6PD gene with 9 types of mutation. The mutation with highest rate was Kaiping (c.1388G>A), following were Gaohe (c.95A>G), Canton (c.1376G>T), Viangchan (c.871G>A) and Valladolid (c.406C>T) with 15.6%, 12.5%,12.5% và 6.3%, respectively. We found each mutation for one case including: (c.517T>G), Chatham (c.1003G>A), Quing Yan (c.392G>T) and Chinese-5 (c.1024C>T) and 6 cases for c.1311C>T mutation.
- Đăng nhập để gửi ý kiến