Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một rối loạn suy giảm miễn dịch lặn liên kết với X hiếm gặp đặc trưng bởi giảm tiểu cầu và tiểu cầu kích thước nhỏ, bệnh chàm, vi khuẩn và vi rút tái phát nhiễm trùng, tỷ lệ tự miễn dịch cao hơn và tăng nguy cơ mắc các khối u ác tính. WAS xảy ra do đột biến hoặc mất gen Protein hội chứng Wiskott-Aldrich (WASP) nằm trên Xp11.22 - p11.23 của nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X. Sự vắng mặt của WASP chức năng dẫn đến các triệu chứng lâm sàng dẫn đến bệnh nhân tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm. Các Mục tiêu của nghiên cứu là xác định các đột biến trong gen WASP của các gia đình có con được chẩn đoán với WAS. Toàn bộ trình tự mã hóa và các vùng bên sườn intron-exon của WASP là giải trình tự bằng phương pháp Sanger. Hai trường hợp trẻ em bị WAS đã được phát hiện biến chứng trong gen WASP. Đột biến c.702insAC chì tiên cầu dịch chuyển khung ở vị trí của codon 236 và kết thúc protein ở vị trí codon 262 được xác định ở bệnh nhân WA007 và đột biến c.91G> A đã xác định được axit glutamic biến đổi thành codon lysineat 31 ở bệnh nhân WA010. cung cấp bộ dữ liệu và sàng lọc các đột biến trong gen WASP ở bệnh nhân Việt Nam xác định các nguyên nhân di truyền và đóng góp vào việc quản lý lâm sàng và tư vấn di truyền cho gia đình bị ảnh hưởng.
- Đăng nhập để gửi ý kiến