Đánh giá giá trị của xét nghiệm NIPT trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể 21,18,13 ở thai song sinh Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 490 thai phụ mang song ≥9 tuần, thực hiện xét nghiệm NIPT sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể số 13,18 và 21 tại Hệ thống Y tế MEDLATEC từ 1/1/2022 đến 31/12/2023. Kết quả: 490 thai phụ mang hai thai được đưa vào nghiên cứu trên tổng số 59.676 mẫu NIPT, chiếm tỷ lệ 0,82%. Tỷ lệ lấy lại mẫu là 4,49% (22/490). Tỷ lệ không ra kết quả là 0,41% (2/490). Trong 488 trường hợp có kết ra kết quả NIPT, 2 trường hợp NIPT nguy cơ cao Trisomy 21 (0,41%) (2/488), không có các trường hợp nguy cơ cao Trisomy 18 và Trisomy 13. Độ nhạy, độ đặc hiệu và giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm NIPT là 100%. Dương tính giả và âm tính giả là 0%. Kết luận: Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc hiệu quả nên được sàng lọc bất thường di truyền Trisomy 21, Trisomy 18 và Trisomy 13 cho thai phụ mang song thai.
The value of NIPT in screening for trisomy 21, 18, 13 in twin pregnancy Subjects and Methods: A retrospective, cross-sectional study was conducted on 490 pregnant women with twins ≥9 weeks gestation who underwent NIPT screening for trisomy 13, 18, and 21 at MEDLATEC Healthcare System from January 1, 2022 to December 31, 2023. Results: A total of 490 pregnant women with twins were included in the study out of 59,676 NIPT samples, accounting for 0.82%. The resampling rate was 4,49% (22/490). The no-call rate was 0.41% (2/490). Among 488 cases with NIPT results, 2 cases of high-risk NIPT for Trisomy 21 (0.41%) (2/488), and no cases of high-risk Trisomy 18 and Trisomy 13. The sensitivity, specificity, and positive predictive value of NIPT test were 100%. False positives and false negatives were 0%. Conclusion: NIPT is an effective screening test that should be used to screen for Trisomy 21, Trisomy 18, and Trisomy 13 in pregnant women with twins.
- Đăng nhập để gửi ý kiến