Ứ đọng sắc tố sắt sơ sinh (NH neonatal hemochromatosis), do bệnh gan tự miễn thai kỳ (GALD Gestational alloimmune liver disease), khá hiếm gặp, liên quan đến ứ đọng sắc tố sắt trong và ngoài gan. Trong GALD, cơ thể của bà mẹ mang thai phản ứng với kháng nguyên gan của thai nhi dẫn đến sự hình thành các tự kháng thể IgG đặc hiệu gây tổn thương tế bào gan thai nhi, ứ đọng sắc tố sắt trong gan gây suy gan dẫn đến tử vong do chẩn đoán muộn. Mặc dù tiên lượng nặng song các trẻ NH có thể được cứu sống nếu được chẩn đoán và điều trị sớm. Báo cáo một trường hợp bệnh nhân 8 ngày tuổi suy gan tối cấp mà không tìm được nguyên nhân rõ ràng. Kết quả tử thiết gan của bệnh nhân có ứ đọng sắt trong tế bào gan, gợi ý nhiều bệnh lý NH, tuy nhiên bệnh nhân của chúng tôi chưa được sinh thiết mô ngoài gan như tụy, phổi tìm ứ đọng sắc tố sắt để xác định chẩn đoán GALD-NH. Đối với các trường hợp suy gan tối cấp ở trẻ sơ sinh mà không tìm được nguyên nhân rõ ràng, nên cân nhắc tới GALD-NH để có hướng chẩn đoán, xét nghiệm và điều trị thích hợp cũng như tư vấn cho các thai kỳ sau của người mẹ.
- Đăng nhập để gửi ý kiến