Tầm soát hội chứng Down trong thai kỳ: Lịch sử và hiện đại

Hội chứng Down (HCD) là một tập hợp các bất thường bẩm sinh đưa đến trẻ phát triển bất thường về tâm thần và thể chất. HCD là do tình trạng dư toàn bộ hay một phần nhiễm sắc thể 21 trong bộ nhiễm sắc thể. Tần suất trung bình 1/1000 trường hợp sinh sống và tỷ lệ tăng dần theo tuổi mẹ khi mang thai. Chẩn đoán HCD thông qua khảo sát nhiễm sắc thể tế bào thai nhi thu nhận bằng cách lấy nước ối hay nhau thai. Việc tầm soát HCD khi mang thai nhằm xác định thai kỳ có nguy cơ mắc HCD. Hoạt động này đã được thực hiện tại các nước tiên tiến trong khoảng 20 năm nay và không ngừng được nghiên cứu, cải tiến. Đây là hoạt động trong tầm tay của nền y học nước nhà.