Xơ nang (cystic fibrosis - CF) là một rối loạn di truyền gen lặn do đột biến gen mã hóa một protein liên kết màng có chức năng điều hòa dẫn truyền qua màng xơ nang (CFTR). CF dẫn đến tình trạng bệnh phổi mạn tính, suy tụy ngoại tiết, bệnh lí gan mật, bất thường tăng điện giải mồ hôi. Bệnh thường được chẩn đoán ở thời thơ ấu, tuy nhiên, CF cũng được phát hiện ở người trưởng thành. Chúng tôi báo cáo một ca bệnh Xơ nang được chẩn đoán, điều trị và theo dõi tại bệnh viện Trung ương Huế, là một bệnh nhân nam 23 tuổi, với biểu hiện ho ra máu, giãn phế quản lan tỏa, viêm phổi tái diễn được chẩn đoán xác định bằng phân tích gen. Mục đích thông qua bài báo này nhằm giúp các bác sĩ lâm sàng có thể nghĩ đến CF ở những bệnh nhân có triệu chứng hô hấp phức tạp.
Cystic fibrosis (CF) is a genetic, autosomal recessive disorder caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, which leads to the dysfunction of CFTR Protein. People with cystic fibrosis have a high risk of developing severe conditions include of chronic lung disease, exocrine pancreatic insufficiency, hepatobiliary disease, elevated sweat chloride levels. The disease is typically diagnosed in early childhood, however, CF is also detected in adults. We report a case of Cystic Fibrosis at Hue Central Hospital: a 23 - year - old male patient with hemoptysis, diffuse bronchiectasis, recurrent pneumonia diagnosed by gene analysis. The purpose of this article is to give clinicians more information about CF and it should be considered in the differential diagnosis of any patients with complex respiratory symptoms.
- Đăng nhập để gửi ý kiến