Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự sanger phát hiện các biến thể DNA ty thể

Ty thể đóng vai trò trung tâm trong quá trình chuyển hóa năng lượng của tế bào. DNA ty thể có tỷ lệ đột biến cao hơn so với DNA nhân và đột biến DNA ty thể là một trong những nguyên nhân chủ yếu gây bệnh ở người. Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm phát hiện đột biến DNA ty thể ở người bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: DNA của những bệnh nhân nghi ngờ mắc các bệnh lý rối loạn ty thể được tách chiết từ mẫu máu ngoại vi. Sau đó, sử dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự bằng phương pháp Sanger để xác định các đột biến thường gặp. Kết quả: Nghiên cứu đã phát hiện 19 trường hợp có biến thể DNA ty thể trong tổng số 43 trường hợp thu thập được, trong đó đột biến m.3243A>G chiếm tỷ lệ cao nhất (73,68%). Kết luận: Xây dựng thành công quy trình phát hiện đột biến DNA ty thể ở bệnh nhân mắc các bệnh lý rối loạn ty thể bằng kỹ thuật giải trình tự