Bệnh α-thalassemia phần lớn là do đột biến xóa đoạn gen HBA1 và HBA2 gây thiếu hụt chuỗi α-globin cấu thành nên phân tử Hemoglobin (HGB). Tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường nên việc xác định người lành mang đột biến gen α-thalassemia có ý nghĩa quan trọng trong tư vấn di truyền trước sinh và trước hôn nhân nhằm giảm tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng. Bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) trên mẫu máu của 15 người nghi ngờ mang đột biến gen α-thalassemia, kết quả xét nghiệm các chỉ số hồng cầu (RBC) và huyết sắc tố đã xác định được 12/15 người mang đột biến --SEA, 1/15 người mang đột biến -α3.7, 1/15 người mang đột biến -α4.2 và 1/15 người mang đột biến điểm Hb constant spring (-αHbCs).
α-thalassemia disease is mostly caused by mutations in the HBA1 and HBA2 genes that lead to the deficiency in the α-globin chain, which builds up the haemoglobin molecule. Depending on the number of missing α chains, the clinical manifestations of the disease are at different levels. This disease is inherited in an autosomal recessive manner, hence identifying healthy individuals carrying mutations in the α-thalassemia gene is essential for prenatal and premarital genetic counselling to reduce the incidence in the community. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) technique was used to determine 15 people who were suspected of carrying the α-thalassemia gene based on their complete blood count. This study identified that there were 12/15 people carrying --SEA mutation, 1/15 carrier having -α3.7 mutation, 1/15 carrier having -α4.2 mutation and 1/15 person carrying point mutation Hb constant spring -αHbCs.
- Đăng nhập để gửi ý kiến