Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Vàng da ứ mật do thiếu Citrin ở trẻ em: Sự đa dạng về kiểu hình và diễn biến

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Vàng da ứ mật do thiếu Citrin ở trẻ em: Sự đa dạng về kiểu hình và diễn biến
Tác giả
Nguyễn Phạm Anh Hoa
Năm xuất bản
2013
Số tạp chí
24
Trang bắt đầu
18-27
ISSN
1859-431X
Abstract

Aims: To find relation between the phenotype and genotype; To follow up NICCD patients. Method: Prospective description study Results: Diagnosis 38 case neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) in studying on 88 cholestasis patients. Some clinical manifestation of NICCD: Jaundice (89,5 percent), hepatomegaly (86,8 percent), steatorrhea (78,9 percent), chubby face (81,6 percent), splenomegaly (36,8 percent) and faint (23,7 percent). Some laboratory feature: hyper bilirubinemia (100 percent), increase AST (100 percent), ALl (84,2 percent) and AST/ALT ratio 2,5 (84,2 percent). Most of NICCD patients has hepatic failure: Decrease prothrombin rate (89,5 percent), hypoproteinemia (92,1 percent), hypoalbuminemia (86,8 percent), hyperamonemia (89,4 percent). 100 percent patients has elevation of AFP and 57,9 percent has increase of citrullin. Use PCR/RFLP method to detect mutations oj SLC25A13 gen defined 38 NICCD cases (include 35 homozygous, 3 compound heterozygous) and 5 cases heterozygous. 4 mutations of SLC25A13 gene were found: 851 del4 , 1638ins23, IVS6+ 5G A and IVS16ins3kh. The most common is mutation [I] (851de14): 42,6 total alen and 92,6 percentmutantalens. Mutation [III] (1638ins23) was defined in 2,2 percent total alens and 5 percent mutant alens. Mutation [I] and [III] were found in 2 type homozygous and compound heterozygous. Mutation [XIX] (IVS16in. 3kh) and [X] (IVS6+ 5GA) only were found 1 case each type in compound heterozygous (0,6 percent total alens and 1,2 percent mutant alens). No relation between phenotype and genotype has been found. Most of NICCD has good prognosis (84,2 percent). There were 4 fatal cases (10,5 percent) and 2 patients have bad prognosis by hepatic failure, failure and portal hepatic failure.