Xác định các kiểu tái sắp xếp (TSX) gen IGH và trình tự vùng nối đặc trưng cho bệnh nhân đa u tủy mới chẩn đoán và có điều trị đặc hiệu tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả loạt ca. Trong nghiên cứu, chúng tôi sử dụng kĩ thuật multiplex PCR với các đoạn mồi được thiết kế tại các vùng VH (FR1/FR2/FR3) và vùng JH để khuếch đại gen IGH. Sau đó, sử dụng kĩ thuật giải trình tự và phân tích bằng phần mềm Immunogenetics (IMGT)/V-QUEST để xác định kiểu TSX gen IGH và trình tự vùng nối đặc trưng cho bệnh nhân đa u tủy. Kết quả: Từ tháng 04/2020 đến tháng 11/2021, chúng tôi đã thu thập mẫu dịch hút tủy xương tại thời điểm chẩn đoán và sau điều trị của 40 trường hợp đa u tủy. Kết quả xác định có 25 trường hợp (62,5%) ghi nhận biểu hiện mạnh dựa trên điện di sản phẩm PCR với thạch agarose 2% và 21 (52,5%) trường hợp được xác định biểu hiện mạnh đơn dòng dựa trên điện di mao quản. Sau đó, các trường hợp biểu hiện mạnh đơn dòng được tiến hành giải trình tự, và phân tích bằng phần mềm IMGT/V-QUEST với kết quả tất cả các trường hợp đều xác định được kiểu TSX gen IGH và trình tự vùng nổi đặc trưng. Kết luận: Chúng tôi đã xác định được các kiểu TSX gen IGH và trình tự vùng nối đặc trưng cho các trường hợp ghi nhận sự biểu hiện mạnh đơn dòng (52,5%). Kết quả này là cơ sở để thiết kế các đoạn dò đặc hiệu cho vùng nối của các kiểu TSX gen IGH đặc trưng cho bệnh nhân, và được sử dụng để đánh giá bệnh tồn lưu tối thiểu cho những bệnh nhân sau điều trị đặc hiệu.
Identifying the repertoire and specific junction of IGH gene rearrangements in Vietnamese newly diagnosed multiple myeloma patients who received chemotherapy at Blood Transfusion Hematology hospital. Method: A case series. The clonal IGH gene rearrangements are detected by multiplex PCR using designed primers at VH (FR1/FR2/FR3) and JH region, then the repertoire and specific junction of IGH gene rearrangements are identified by sequencing technique and IMGT/VQUEST Software. Results: From April 2020 to November 2021, there were 40 cases of multiple myeloma being treated with chemotherapy or transplantation, and had their bone marrow collected for further monitoring after treatment. While 25 patients’ gene expressed (62,5%) strongly on agarose gel electrophoresis, monoclonal strongly expression was noted in only 21 cases (52,5%) on capillary electrophoresis. Using sequencing technique and IMGT/V-QUEST Software, we were able to identify the repertoire and specific junction of IGH rearrangment in all cases. Conclusions: We identified the repertoire and specific junction of IGH gene rearrangements in patients with monoclonal strongly expression on capillary electrophoresis. Quantification of these IGH gene rearrangements would be an essential marker for MRD detection.
- Đăng nhập để gửi ý kiến