Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP21A2. Bệnh được chia thành 3 thể bệnh lâm sàng chính là thể mất muối, thể nam hóa đơn thuần và thể không cổ điển. Thể nam hóa đơn thuần (hoạt tính enzyme 21-Hydroxylase còn 1-2%) có biểu hiện lâm sàng bao gồm mơ hồ giới tính, dậy thì sớm và tăng phát triển chiều cao, tuổi xương. Việc xác định đột biến có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán, đặc biệt trong trường hợp biểu hiện lâm sàng không điển hình để phân biệt thể bệnh. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định đột biến trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể bệnh nam hóa đơn thuần. 20 bệnh nhân TSTTBS thể nam hóa đơn thuần được lựa chọn vào nghiên cứu. Nghiên cứu phát hiện được 6 kiểu gen, trong đó kiểu gen có tỉ lệ cao nhất là Del/p.I172N (35%), đứng thứ hai là p.I172N/ p.I172N (25%), tiếp đó là các kiểu gen I2g/p.I172N (20%), p.I172N/p.R356W (10%), p.I172N/p.Q318X và p.I172N/p.R426C (5%). Đột biến đồng hợp tử chiếm 25%, đột biến dị hợp tử chiếm 75%. Allele đột biến có tỉ lệ xuất hiện cao nhất là p.I172N (60%), tiếp theo là Del (17%), p.R356W (10%), I2g (9%), p.Q318X (2%) và p.R426 (2%).
- Đăng nhập để gửi ý kiến