Loạn sản ngoại bì thiếu tuyến mồ hôi (Hypohidrotic ectodermal dysplasia - HED) là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến trong các gen EDA, EDAR và EDARADD gây nên. Bệnh nhân HED có biểu hiện lâm sàng bao gồm tóc thưa thớt, bất thường hoặc thiếu răng, và không có khả năng đổ mồ hôi. Trong nghiên cứu này, chúng tôi tiến hành xác định đột biến trong gen EDA ở gia đình người Việt có con trai mắc hội chứng loạn sản ngoại bì sử dụng phương pháp giải trình tự Sanger. Đột biến bán dị hợp tử NM_001399.4:c.2T>C được tìm thấy ở mẫu bệnh nhân. Bố và chị gái bệnh nhân khoẻ mạnh không mang đột biến. Đột biến c.2T>C được di truyền từ mẹ người mang đột biến c.2T>C dạng dị hợp tử. Đây là đột biến gây bệnh. Kết quả nghiên cứu này thêm một đóng góp nghiên cứu bệnh loạn sản ngoại bì ở mức độ phân tử, có ý nghĩa lớn trong công tác điều trị lâm sàng và tư vấn di truyền.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) (OMIM # 305100) is a rare genetic disorder caused by mutations in EDA, EDAR, and EDARADD genes. Patients with HED present the abnormal development of epidermal structures, including sparse hair, abnormal or missing teeth, and no sweat glands. Here, mutations in the EDA gene were screened for a Vietnamese family with a child affected with hypohidrotic ectodermal dysplasia using Sanger sequencing. A hemizygous mutation NM_001399.4: c.2T>C was found in the proband. Patient’s father and sister had a homozygous wildtype. The mutation was known to be pathogenic and inherited from the mother who was heterozygous for the mutation. The results contribute to molecular studies on hypohidrotic ectodermal dysplasia and can be used for genetic counseling and clinical management.
- Đăng nhập để gửi ý kiến