Xác định đột biến trên một số exon của gen VPS13C ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 bệnh nhân xác định mắc bệnh Parkinson được thăm khám và lựa chọn bởi bác sỹ chuyên khoa tại Khoa Thần kinh và Bệnh Alzheimer, Bệnh viện Lão khoa Trung ương. Kết quả: Độ tuổi trung bình của nhóm nghiên cứu: 51,1 ± 10,3, tỷ lệ nam/nữ: 1,31. Tỷ lệ các đột biến điểm phát hiện được trên gen VPS13C là 13,33% tương ứng 4/30 bệnh nhân mang 4 đột biến khác nhau. Các bệnh nhân mang đột biến đều ở trong giai đoạn khởi đầu (I và II) của bệnh. Tất cả 4 đột biến đều là đột biến dị hợp tử với dạng đột biến thay thế nucleotid.
Identify mutations in some exons of the VPS13C gene in Parkinson's patients using Sanger gene sequencing technique. Materials and methods: Cross-sectional descriptive study on 30 patients identified with Parkinson's disease examined and selected by specialists at the Department of Neurology and Alzheimer's Disease, National Geriatric Hospital. Results: Average age of the study group: 51,1 ± 10,3, male/female ratio: 1,31. The rate of point mutations detected in the VPS13C gene is 13,33%, corresponding to 4/30 patients carrying 4 different mutations. Patients with mutations are all in the initial stages (I and II) of the disease. All 4 mutations are heterozygous mutations with nucleotide substitution mutations. Keywords: Parkinson’s disease, mutation, Sanger sequencing, VPS13C, PARK23.
- Đăng nhập để gửi ý kiến