Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và di truyền của những bệnh nhân vô sinh không có tinh trùng không do tắc

Để nhận biết các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và các bất thường di truyền liên quan đến tình trạng không có tinh trùng không do tắc, chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 501 bệnh nhân nam vô sinh không có tinh trùng không do tắc. Kết quả cho thấy tuổi trung bình của nhóm nghiên cứu là 29,8± 5,5tuổi. Tỷ lệ vô sinh nguyên phát chiếm 90,3%. Tiền sử viêm tinh hoàn do quai bị chiếm tỉ lệ 38,6%. Nồng độ hormon FSH, LH, Testosterone huyết thanh trung bình lần lượt là 31,6 ± 16,5 mIU/ml, 15,5 ± 10 mIU/ml, 12,8 ± 7,13 nmol/l. Bất thường NST chiếm tỉ lệ 30,7%, trong đó bất thường số lượng NST với Karyotype 47,XXY chiếm tỉ lệ 27,3%. Đột biến mất đoạn nhỏ AZF chiếm tỉ lệ 13,8%, trong đó mất đoạnAZFc có tỉ lệ cao nhất với 42,1%, mất đoạn AZFa 2,6%, mất đoạn AZFd chiếm 5,3%, không có mất đoạn AZFb đơn độc mà phối hợp với các mất đoạn khác với tỉ lệ là 34,2%. Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy viêm tinh hoàn do quai bị và các bất thường di truyền là những nguyên nhân chính dẫn tới tình trạng không có tinh trùng không do tắc ở những nam giới vô sinh. Do vậy cần phải khai thác tiền sử viêm tinh hoàn do quai bị và xét nghiệm sàng lọc các bất thường di truyền ở những nam giới vô sinh không có tinh trùng không do tắc.