Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y dược Cần Thơ năm 2022

Bệnh β – Thalassemia (β–Thal) do đột biến gen β-globin gây bệnh thiếu máu tán huyết di truyền ảnh hưởng nghiệm trọng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Mục tiêu: Xác định các kiểu đột biến gen gây bệnh β–Thal ở sinh viên Trường Đại học Y Dược Cần Thơ năm 2022. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 70 sinh viên năm nhất đang học tập tại trường ĐHYDCT được chẩn đoán xác định mắc bệnh β–Thal bằng kỹ thuật điện di hemoglobin. Kết quả: Có 02 thể bệnh β–Thal được xác định là HbAE (77,1%) và dị hợp β–Thal (22,9%). Trong các đặc điểm khảo sát, đặc điểm dân tộc và kiểu bất thường MCV/MCH có liên quan mang ý nghĩa thống kê (p<0,05) với tỷ lệ 2 thể bệnh này. Về các kiểu đột biến gây bệnh, có tổng 7 kiểu đột biến được kết luận từ kết quả giải trình tự gen với tỷ lệ giảm dần: Cd 26 A>G (77,1%), Cd 41/42 –TTCT (7,1%); Cd 17 A>T (4,3%), Cd 71/72 +A (4,3%), IVS 1.1 G>T (2,9%), IVS 2.654 C>T (2,9%), Cd 95 +A (1,4%). Ngoại trừ nơi cư trú (p<0,001), các đặc điểm còn lại bao gồm: giới tính, dân tộc, nhóm tuổi, khóa học và kiểu bất thường MCV/MCH đều không có mối liên quan mang ý nghĩa thống kê với sự xuất hiện các kiểu đột biến này. Kết luận: 07 kiểu đột biến được xác định ở sinh viên Trường Đại học Y Dược Cần Thơ đều thuộc kiểu đột biến phổ biến tại Việt Nam.