Khảo sát tỷ lệ của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR), đồng thời khảo sát mối tương quan giữa tình trạng đột biến BRAF V600E với một số các đặc điểm của bệnh nhân và của khối bướu. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 70 mẫu mô vùi nến của bệnh nhân được chẩn đoán ung thư đại trực tràng hiện lưu tại Khoa Giải Phẫu Bệnh, Bệnh viện Bình Dân có kết quả nhuộm hóa mô miễn các dấu ấn MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 là dMMR (deficient DNA mismatch repair protein) từ tháng 05/2021 đến tháng 10/2022 được nhận vào nghiên cứu. Xác định đột biến BRAF V600E từ các mẫu mô này bằng kỹ thuật PCR. Dữ liệu về các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân ung thư đại trực tràng có đặc điểm dMMR được thu thập từ hồ sơ bệnh án để phân tích mối liên quan với tình trạng đột biến BRAF V600E. Kết quả: Tỷ lệ đột biến BRAF V600E ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng có đặc điểm dMMR là 16%. Không ghi nhận mối liên quan giữa BRAF V600E với các đặc điểm lâm sàng và đặc điểm của khối bướu. Tỷ lệ ung thư đại trực tràng dMMR MLH1(-) là 47%, 97% trong số đó đi kèm sự mất biểu hiện PMS2 và 100% số ca mang đột biến BRAF V600E là MLH1(-)/PMS2(-). Ở nhóm dMMR không mất biểu hiện MLH1, 80% số ca mang đột biến BRAF V600E là PMS2(-) và tỷ lệ mang đột biến BRAF V600E khác nhau có ý nghĩa giữa các phân nhóm. Kết luận: Tỷ lệ BRAF V600E là 16% ở quần thể dMMR. Ở phân nhóm MLH1(-), 100% số ca mang BRAF V600E là PMS2(-). Việc sử dụng BRAF V600E như một công cụ sàng lọc Hội chứng Lynch ở những trường hợp MLH1(-) là khả thi.
To investigate the proportion of BRAF V600E mutation in colorectal cancer patients with dMMR, and to analyse the correlation between BRAF V600E mutation status and a number of clinicopathological characteristics. Methods: 70 FFPE tissue samples of patients diagnosed colorectal cancer stored at the Department of Pathology, Binh Dan Hospital with immunohistochemical staining results of MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 are dMMR from May 2021 to October 2022 were accepted into the study. The BRAF V600E mutation was detected using PCR techniques. Clinical and laboratory characteristics data were collected from medical records. Results: The prevalence of BRAF V600E mutation in colorectal cancer patients with dMMR features was 16%. No association was noted between BRAF V600E and both clinical features and tumor characteristics. The rate of dMMR MLH1(-) colorectal cancer is 47%, 97% of which are accompanied by loss of PMS2 expression and 100% of cases carrying the BRAF V600E mutation are MLH1(-)/PMS2(-). In the dMMR group without loss of MLH1 expression, 80% of cases carrying the BRAF V600E mutation were PMS2(-) and the proportion carrying the BRAF V600E mutation was significantly different between subgroups. Conclusion: The prevalence of BRAF V600E was 16% in the dMMR population. In the MLH1(-) subgroup, 100% of BRAF V600E carriers were PMS2(-). The use of BRAF V600E as a Lynch Syndrome screening tool in MLH1(-) cases is feasible.
- Đăng nhập để gửi ý kiến